Небольшие изменения в ДНК, когда-то считавшиеся вполне безобидными, по-видимому, вносят существенный вклад в возникновение различных заболеваний человека и его эволюцию. Кроме того, они могут использоваться в биотехнологии

Долгое время считалось, что механизм развития заболеваний, связанных с мутациями, хорошо известен. Но результаты исследований последних нескольких лет выявили совершенно новые, иногда противоречащие всякой интуиции способы, которыми изменения в ДНК приводят к патологиям. Согласно бытовавшему ранее мнению, понятие "молчащие мутации" подразумевало отсутствие всякого их влияния на организм, поскольку при этом никак не изменялся состав соответствующих белков. Белки участвуют практически во всех клеточных процессах - от ферментативных биохимических реакций до распознавания чужеродных агентов. И если с ними ничего существенного не происходит, то с организмом, соответственно, тоже.

Однако в ходе одного кропотливого судебно-медицинского расследования случайно обнаружилось, что некое заболевание связано с молчащей мутацией, хотя с точки зрения генетиков это казалось невозможным. Еще более таинственное наблюдение было сделано во время исследований эволюции генома: обнаружилось, что многие молчащие мутации сохраняются в ходе эволюции, а значит, они зачем-то нужны организму. У многих видов - но не у человека - такие изменения, казалось, способствуют синтезу белков.

Сегодня становится все более очевидно, что многие молчащие мутации небезразличны для организма. И эти новые сведения об устройстве и функционировании генов могут оказаться бесценными с точки зрения терапии и генной инженерии.

Мне показалось интересным статья Лоренс Херст и Жан-Венсан Шамари Это интересно